Contact: 0754390314                               Email: sufletullalelelor@gmail


CORREA HUNTINGTON


Correa Huntington sau boala Huntington (BH) este o afecţiune neuro-degenerativă progresivă ereditară, care se manifestă prin afectarea mişcărilor (coree), afectare cognitivă şi tulburări comportamentale. Cel ami frecvent boala debutează în jurul vârstei de 30-40 de ani. Afecțiunea neurodegenerativă progresivă este cauzată de expansiunea genei HD de pe cromozomul 4.

BH este o boală progresivă cu deteriorare a funcţiei motorii şi cognitive cu speranţă de viaţă limitată la aproximativ 60 de ani. Decesul este cel mai frecvent determinat de o intercurenţă ce apare din cauza imobilizării pacienţilor.

Afecțiunea se caracterizează prin mișcări rapide, bruște, demență și pierderea abilităților mentale, ulterior apar tulburări de memorie, tulburări de personalitate, tulburări de comportament. Copiii unei persoane afectate sunt la risc de 50%. Bărbații și femeile au șanse egale de a moșteni gena modificată de la un părinte afectat. Persoanele care au gena vor dezvolta boala.


Cauze

Boala Huntington este cauzată de un defect genetic localizat la nivelul genei Huntington de pe cromozomul 4. Gena deficientă produce moartea lentă şi progresivă a celulelor nervoase din creier. Aceste modificări sunt responsabile pentru diferite simptome ale bolii ereditare autozomal dominante.


Semne și simptome

Boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos central și care provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului. Acest lucru duce la degenerarea deprinderilor motorii și a abilităților cognitive, precum și la dificultăți comportamentale.


Principalele semne şi simptome ale bolii sunt:

Aspecte motorii:

Deteriorări cognitive:

Simptome afective:

Simptome vegetative:

Vârsta medie de debut este între 40 și 45 ani, iar decesul apare la 15-20 de ani după apariția primelor simptome.


Etapele de progresie a bolii Huntington:


Diagnostic

Diagnosticul se poate stabili în baza examenului clinic neurologic şi a antecedentelor familiale.

Unele examinări paraclinice imagistice pot fi sugestive pentru boală. Tomografia computerizată craniană poate arăta atrofie cerebrală.

Analiza variantei genetice confirmă diagnosticul clinic, aduce informaţii suplimentare în ceea ce priveşte prognosticul (anticipaţie în funcţie de numărul repetiţiilor de trinucleotide) şi permite diagnosticul la rudele sănătoase, dar purtătoare de mutaţie care vor dezvolta boala ulterior (diagnostic molecular presimptomatic).


Tratament

Nu există tratament pentru această patologie, BH este considerată incurabilă. Se recomandă medicație simptomatică și ulterior tratarea efectelor adverse pe parcursul raportării acestora, respectiv gestionarea atentă a terapiei.

Intervenţiile terapeutice au ca scop încetinirea progresiei şi menţinerea pentru o perioadă cât mai lungă a capacităţilor motorii şi intelectuale. Având în vedere riscul mare de transmitere a bolii de 50%, pot fi luate în considerare alternative reproductive.


Opțiuni terapeutice: